Untuk pasangan yang sedang dalam proses mencoba untuk hamil, atau jika mereka sudah hamil, mereka mungkin mulai mempertimbangkan pengujian genetik. Ini adalah proses salah satu atau kedua orang tua diambil darahnya untuk mencari kelainan. Tes genetik sering dilakukan untuk menentukan apakah orang tua memiliki kemungkinan memberi anak mereka penyakit genetik. Karena penyakit-penyakit ini adalah kelainan resesif, kedua orang tua harus meneruskan gen agar si anak terpengaruh. Jika satu orang tua tes positif sedangkan yang lain tes negatif, tidak ada kemungkinan anak terpengaruh. Namun, ada kemungkinan 25% bahwa anak akan mewarisi kondisi genetik jika kedua orang tua dinyatakan positif gen resesif.
Seringkali wanita akan dites terlebih dahulu, hanya karena mereka mengunjungi dokter mereka lebih sering, terutama selama kehamilan atau segera sebelum hamil. Setelah hasilnya diterima, jika wanita tidak memiliki kelainan genetik, biasanya tidak ada alasan untuk menguji pasangannya.
Tes Genetik dan Kehamilan
- Tes darah
Ini adalah yang paling sederhana dari tiga pilihan untuk pengujian genetik, dan dianggap relatif sederhana. Jika Anda khawatir anak Anda akan mewarisi kelainan genetik, terutama jika ada satu di riwayat kesehatan Anda atau pasangan Anda, maka melakukan tes ini akan menentukan kemungkinan apakah anak Anda akan mewarisi kelainan tersebut. Biasanya dilakukan pada janji OB pertama Anda, seorang perawat hanya akan mengambil darah, mengirimnya ke laboratorium untuk dianalisis, dan kemudian memanggil hasilnya dalam beberapa minggu. Bergantung pada hasil, Anda mungkin tidak perlu khawatir, atau dokter Anda mungkin menyarankan tes lain untuk menentukan apakah ada kelainan genetik yang diturunkan.
- Pengambilan sampel vilus korionik
Biasanya dilakukan antara minggu kesepuluh dan kedua belas kehamilan, pengambilan sampel villus Chorionic melibatkan menghapus sepotong kecil plasenta. Setelah melakukannya, dokter akan memeriksa potongan itu dan menentukan apakah ada masalah genetik di dalam rahim. Sayangnya, karena itu merupakan tes invasif, menyelesaikan pengambilan sampel chorionic villus diketahui menyebabkan keguguran.
- Amniosentesis
Hanya membawa risiko kecil menyebabkan keguguran, amniosentesis melibatkan penggunaan jarum berlubang untuk mengambil sebagian kecil cairan ketuban. Dengan melakukan itu, biasanya antara lima belas dan dua puluh minggu, dokter akan dapat menentukan tidak hanya jika ada kelainan genetik, tetapi juga dapat menentukan kematangan paru-paru serta jenis kelamin.
Apa Manfaat Tes Genetik Selama Kehamilan?
Untuk calon atau calon orang tua, ada banyak alasan mereka dapat mempertimbangkan pengujian genetik, dan mengapa dokter mereka dapat merekomendasikannya juga. Meskipun sebagian besar bayi sehat saat lahir, masih ada 3-5% anak yang lahir dengan cacat lahir. Untungnya, banyak dari cacat ini sekarang dapat dideteksi, terutama ketika mereka disebabkan oleh kelainan genetik atau sindrom.
Walaupun mungkin sulit untuk menyadari bahwa seorang anak akan dilahirkan dengan kelainan genetik, itu sebenarnya dapat membantu mempersiapkan keluarga baik secara mental maupun fisik dengan mengatasi rasa bersalah, berkabung untuk anak yang tidak sehat dan bahkan menghubungi penasihat genetik untuk temukan grup pendukung. Selain itu, mengetahui sebelumnya akan memungkinkan keluarga untuk membuat persiapan yang tepat ketika mereka membawa pulang anak, dan lebih memahami cara membesarkan anak tergantung pada kelainan genetik yang mereka warisi.
Cacat Kelahiran Umum
Seiring dengan mengetahui bahwa seorang anak memiliki kelainan genetik, dokter juga dapat menentukan kelainan apa yang diwarisi di antara empat ribu cacat lahir yang diketahui, baik mental maupun fisik. Anak itu mungkin telah mewarisi kelainan yang sangat ringan dan mudah dibalik, sementara yang lain mungkin menderita sesuatu yang fatal. Untungnya, sebagian besar pemeriksaan pranatal akan mendeteksi ini, tetapi tidak semua cacat lahir dapat dideteksi.
Daftar berikut ini menjelaskan cacat lahir yang paling umum, bersama dengan seberapa banyak mereka mempengaruhi di Amerika Serikat:
- Hanya 1 dari 940 bayi yang menderita bibir sumbing dan / atau langit-langit mulut
- 1 dari 775 menderita kaki pengkor
- 1 dari 3.200 menderita fibrosis kistik
- 1 dari 769 menderita down syndrome
- Dari 1 dalam 667 hingga 1 dalam 5.000 menderita sindrom alkohol janin
- 1 dari 4.000 pria dan 1 dari 6-8.000 wanita menderita sindrom X rapuh
- 1 dari 100 menderita cacat jantung
- 1 dari 10.000 menderita chorea Huntington
- 1 dari 1.996 menderita hidrosefalus
- 1 dari 15.000 menderita fenilketonuria (PKU)
- 1 dari 500 anak-anak Afrika-Amerika menderita anemia sel sabit
- 1 dari 3.000 menderita spina bifida
Siapa yang Harus Mendapatkan Tes Genetik?
Dari Perspektif Etnis
Tidak semua orang perlu mempertimbangkan pengujian genetik, tetapi tergantung pada etnis Anda, itu mungkin menjadi faktor pertimbangan. Daftar berikut membahas tentang siapa yang harus mempertimbangkan pengujian genetik, dan apa yang mereka lebih rentan daripada yang lain.
- Kaukasia Eropa perlu menguji fibrosis kistik
- Yahudi Eropa Timur perlu menguji fibrosis kistik, Tay-Sachs, Canavan, dan lainnya, termasuk disautonomia keluarga
- Keturunan Afrika-Amerika dan Mediterania perlu menguji anemia sel sabit dan talasemia
- Keturunan Asia Tenggara perlu menguji talasemia
- Warga Kanada Prancis harus menguji baik Tay-Sachs maupun cystic fibrosis
Mempertimbangkan Genetika dan Riwayat Kehamilan
- Satu orang tua, atau keluarga dekat, memiliki kelainan tersebut
Karena kelainan genetis bersifat resesif, orang tua mungkin memendam gen untuk itu tanpa mengetahui mereka melakukannya karena tidak pernah terwujud di dalamnya. Ini terjadi karena satu orang tua mewariskan gen normal, sementara yang lain meneruskan gen abnormal, membuat orang tua di masa depan memiliki peluang 50% untuk menularkan gen yang bermasalah. Jika salah satu orang tua, atau kerabat dekat, mewarisi penyakit ini, mereka perlu dites.
- Satu anak sudah terpengaruh
Sementara banyak cacat lahir disebabkan oleh kelainan genetik, beberapa dapat terjadi karena terpapar bahan kimia berbahaya, infeksi selama kehamilan atau segala bentuk trauma fisik. Penyebab cacat lahir yang sebenarnya belum diketahui dan dapat berasal dari sel induk, atau kesalahan dalam sel anak saat ia terbentuk di dalam rahim.
- Dua atau lebih keguguran
Keguguran spontan biasanya disebabkan oleh masalah kromosom yang signifikan. Jika seorang ibu memiliki beberapa keguguran, itu mungkin berarti ada masalah genetik.
- Melahirkan anak yang lahir mati dengan bukti kelainan genetik
Beberapa penyakit genetik yang lebih serius menyebabkan kelainan pada penampilan fisik anak.
- Ibu berusia 34 tahun atau lebih
Seiring bertambahnya usia seorang wanita, risikonya memiliki anak dengan masalah kromosom, seperti trisomi, sangat meningkat. Pada saat yang sama, ayah yang lebih tua dapat menjadi ayah dari anak dengan mutasi genetik baru yang dominan yang sebelumnya tidak ada dalam keluarga.
Untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang pengujian genetik dan kehamilan, dan apa yang akan disediakannya, tonton video berikut:
